ХХ ғасырдың басындағы жаратылыстану ғылымдарының дамуы тұқым қуалаушылықтың негізгі принциптерін анықтауға алып келді. Сонымен қатар қазіргі заманғы генетиканың негізгі түсініктерін сипаттайтын терминдер айналымға енгізілді. Олар «ген» және «геном» болды.
«Ген» термині қабылдаушы организмде белгілі бір қасиеттің қалыптасуына жауап беретін тұқым қуалайтын ақпарат бірлігін білдіреді. Гендердің ауысуы табиғаттағы барлық көбею процесінің негізін құрайды. Бұл терминді ботаник Вильгельм Йохансен алғаш рет 1909 жылы қолданған.
Бүгінгі таңда гендер ДНҚ-ның (дезоксирибонуклеин қышқылы) спецификалық бөлімдері екендігі белгілі. Әрбір ген ақуыздың немесе рибонуклеин қышқылының (РНҚ) құрылымы туралы ақпаратты беруге жауапты, ол басқа нәрселермен қатар жасуша синтезі процесіне қатысады.
Әдетте, генде бірнеше ДНҚ бөлігі болады. Тұқым қуалайтын ақпараттың берілуіне тікелей жауап беретін құрылымдар кодтау тізбегі деп аталады. Алайда ДНҚ-да геннің экспрессиясына әсер ететін құрылымдар бар. Мұндай фрагменттер нормативтік деп аталады. Басқаша айтқанда, гендер ДНҚ-да бөлек орналасқан кодтау және реттеуші реттіліктерден тұрады.
«Геном» терминін 1920 жылы Ганс Винклер енгізген. Бастапқыда ол биологиялық түрге тән жұптаспаған жалғыз хромосомалар жиынтығының гендерінің жиынтығын тағайындады. Геном белгілі бір түрдегі организмдердің барлық қасиеттерін толығымен қамтиды деп сенген. Алайда, одан әрі жүргізілген зерттеулер бұл мүлдем шындыққа жанаспайтынын көрсетті, сондықтан терминнің мәні біршама өзгерді.
Көптеген организмдердің ДНҚ-да ешнәрсені кодтамайтын көптеген «қажетсіз» тізбектер бар екендігі анықталды. Сонымен қатар, кейбір генетикалық ақпарат жасуша ядросының сыртында (хромосомалардан тыс) орналасқан ДНҚ-да болады. Сондай-ақ, бір белгіні кодтайтын кейбір гендер құрылымы бойынша әр түрлі болуы мүмкін. Сонымен, «геном» термині бүгінде хромосомаларда да, олардың сыртында да бар гендердің жиынтық жиынтығы ретінде түсініледі. Ол жеке адамдардың белгілі бір популяциясының қасиеттерін сипаттайды, дегенмен, белгілі бір организмнің генетикалық жиынтығы оның геномынан айтарлықтай ерекшеленуі мүмкін.
